Angelman sendromu sinir sistemine etki eden ciddi ve karmaşık bir genetik hastalıktır. Bu durumun karakteristik özellikleri arasında gecikmiş gelişim, zihinsel engel, şiddetli konuşma bozukluğu, hareket ve denge sorunları (ataksi) bulunur. Angelman sendromlu insanlar genellikle gülümser, güler ve mutlu ve heyecanlı kişiliklere sahiptir. Etkilenen çocukların çoğu uyku güçlüğü çeker ve normalden daha az uykuya ihtiyaç duyar. Bu duruma sahip insanların yaşam beklentisi neredeyse normal görünüyor, ancak hastalık tedavi edilemiyor. Tedavi tıbbi ve gelişimsel sorunların yönetimine odaklanır.
Angelman Sendromunun Özellikleri
Angelman sendromunun tipik özellikleri genellikle doğumda belirgin değildir. Angelman sendromlu bir çocuk, yaklaşık 6 ila 12 aylıkken desteksiz oturamamak veya bebek sesleri çıkaramamak gibi gelişimde gecikme belirtileri göstermeye başlar. O zaman asla konuşmayabilir veya sadece birkaç kelime söyleyemez. Bununla birlikte, Angelman sendromlu çocukların çoğu jestler, işaretler veya diğer sistemleri kullanarak iletişim kurabilir. Sendrom ayrıca bir çocuğun hareketini de etkiler. Çocuk denge ve koordinasyon sorunları (ataksi) nedeniyle yürüme güçlüğü çekebilir, kolları titreyebilir ve bacakları normalden daha sert olabilir.
Angelman sendromunda bir dizi ayırt edici davranış ortaya çıkar, örneğin:
* Gülümsemek ve sık sık gülmek
* Kolayca heyecanlanmak, genellikle alkışlamak
* Kısa dikkat süresi
* Çok az konuşma veya konuşma
* Su ile ilgilenmek
* Zihinsel engel
* Yürüme zorlukları, hareket veya denge zorlukları (ataksi)
Angelman sendromlu bazı çocuklarda, yaklaşık iki yaşındayken, düz sırtlı anormal derecede küçük bir kafa (mikrobrakisefali) fark edilir ve nöbetler bu yaşta başlar. Sendromun diğer olası özellikleri:
* Dil genellikle hariç tutulur
*Şaşılık
* Açık renkli saç, cilt ve gözler (hipopigmentasyon)
* Geniş aralıklı dişlere sahip geniş ağız
Sendromun Komplikasyonları (Yan Etkiler)
Angelman sendromu ile ilişkili komplikasyonlar şunları içerir:
* Beslenme zorlukları: Sendrom, yutma ve emme koordinasyonunun işlev bozukluğu nedeniyle bebeklerde beslenme sorunlarına neden olabilir. Çocuk doktoru, bebeğin kilo alabilmesi için kalorisi yüksek bir diyet önerebilir.
* Hiperaktivite: Angelman sendromlu çocuklar genellikle bir aktiviteden diğerine hızla geçer, kısa bir dikkat süresine sahiptir, oyuncaklarını veya ellerini ağızlarında tutar. Yaş ilerledikçe ve genellikle ilaç tedavisi gerekmediğinde hiperaktivite sıklıkla azalır.
* Uyku bozuklukları: Angelman sendromlu insanlar genellikle anormal uyku-uyanıklık desenlerine sahiptir ve uyku ihtiyacı çoğu insandan daha azdır. İlaç tedavisi ve davranışsal tedaviler uyku bozukluklarını kontrol etmeye yardımcı olabilir. Yaşla birlikte, Angelman sendromlu insanlar daha az heyecanlanır ve uyku sorunları düzelir. Bununla birlikte, etkilenen bireyler yaşamları boyunca zihinsel engel, şiddetli konuşma bozukluğu ve nöbet geçirmeye devam etmektedir.
Omurga eğrisi (skolyoz): Angelman sendromu olan bazı kişiler zamanla yanda anormal eğrilik geliştirir.
Obezite: Angelman sendromlu daha büyük çocukların obeziteye neden olacak kadar iştahları vardır.
Angelman Sendromunun Özellikleri
Angelman sendromunun tipik özellikleri genellikle doğumda belirgin değildir. Angelman sendromlu bir çocuk, yaklaşık 6 ila 12 aylıkken desteksiz oturamamak veya bebek sesleri çıkaramamak gibi gelişimde gecikme belirtileri göstermeye başlar. O zaman asla konuşmayabilir veya sadece birkaç kelime söyleyemez. Bununla birlikte, Angelman sendromlu çocukların çoğu jestler, işaretler veya diğer sistemleri kullanarak iletişim kurabilir. Sendrom ayrıca bir çocuğun hareketini de etkiler. Çocuk denge ve koordinasyon sorunları (ataksi) nedeniyle yürüme güçlüğü çekebilir, kolları titreyebilir ve bacakları normalden daha sert olabilir.
Angelman sendromunda bir dizi ayırt edici davranış ortaya çıkar, örneğin:
* Gülümsemek ve sık sık gülmek
* Kolayca heyecanlanmak, genellikle alkışlamak
* Kısa dikkat süresi
* Çok az konuşma veya konuşma
* Su ile ilgilenmek
* Zihinsel engel
* Yürüme zorlukları, hareket veya denge zorlukları (ataksi)
Angelman sendromlu bazı çocuklarda, yaklaşık iki yaşındayken, düz sırtlı anormal derecede küçük bir kafa (mikrobrakisefali) fark edilir ve nöbetler bu yaşta başlar. Sendromun diğer olası özellikleri:
* Dil genellikle hariç tutulur
*Şaşılık
* Açık renkli saç, cilt ve gözler (hipopigmentasyon)
* Geniş aralıklı dişlere sahip geniş ağız
Sendromun Komplikasyonları (Yan Etkiler)
Angelman sendromu ile ilişkili komplikasyonlar şunları içerir:
* Beslenme zorlukları: Sendrom, yutma ve emme koordinasyonunun işlev bozukluğu nedeniyle bebeklerde beslenme sorunlarına neden olabilir. Çocuk doktoru, bebeğin kilo alabilmesi için kalorisi yüksek bir diyet önerebilir.
* Hiperaktivite: Angelman sendromlu çocuklar genellikle bir aktiviteden diğerine hızla geçer, kısa bir dikkat süresine sahiptir, oyuncaklarını veya ellerini ağızlarında tutar. Yaş ilerledikçe ve genellikle ilaç tedavisi gerekmediğinde hiperaktivite sıklıkla azalır.
* Uyku bozuklukları: Angelman sendromlu insanlar genellikle anormal uyku-uyanıklık desenlerine sahiptir ve uyku ihtiyacı çoğu insandan daha azdır. İlaç tedavisi ve davranışsal tedaviler uyku bozukluklarını kontrol etmeye yardımcı olabilir. Yaşla birlikte, Angelman sendromlu insanlar daha az heyecanlanır ve uyku sorunları düzelir. Bununla birlikte, etkilenen bireyler yaşamları boyunca zihinsel engel, şiddetli konuşma bozukluğu ve nöbet geçirmeye devam etmektedir.
Omurga eğrisi (skolyoz): Angelman sendromu olan bazı kişiler zamanla yanda anormal eğrilik geliştirir.
Obezite: Angelman sendromlu daha büyük çocukların obeziteye neden olacak kadar iştahları vardır.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder